Cơ Chế Hình Thành Bệnh Tơcnơ ? Hội Chứng Turner

Rate this post

Ô nhiễm vật lý, hóa học, môi trường, rối loạn chuyển hóa trong tế bào gây đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể gây ra các bệnh, tật di truyền ở người.

1. Một số bệnh di truyền ở người

Một. BỆNH TẬT

– NST:

+ Ở người bệnh Down có 3 NST ở cặp 21 thừa 1 NST so với người bình thường.

+ Ký hiệu nhóm nhiễm sắc thể: 2n + 1 (đột biến dị bội).

– Tính năng:

+ Bệnh gặp ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh là 1/700 (Châu Âu).

+ Sinh lý: đần độn bẩm sinh, không có con.

– Cơ chế hình thành bệnh Down:

+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ -> cặp NST thứ 21 không phân chia trong quá trình giảm phân -> tạo ra 2 giao tử: n + 1 (có 2 NST của cặp 21) và n – 1 (không có nhiễm sắc thể nào của cặp 21).

+ Giao tử n+1 kết hợp với giao tử n trong quá trình thụ tinh -> hợp tử 2n+1 (cặp NST số 21 có 3 đoạn)

-> Bệnh đạo.

b. Bệnh Tocno (OX)

– NST:

+ Người bệnh mang cặp nhiễm sắc thể giới tính Tocno chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, khác với người mang cặp nhiễm sắc thể giới tính bình thường có 2 nhiễm sắc thể X.

– Tính năng:

+ Bệnh chỉ xảy ra ở nữ giới, tỷ lệ khoảng 1/3000. Xem thêm: Khái niệm VLAN Id là gì? Có cần thiết phải sử dụng không? Làm thế nào để tạo VLAN?

+ Ngoại hình: lùn, cổ ngắn, tuyến vú kém phát triển.

+ Chỉ có khoảng 2% bệnh nhân sống đến tuổi trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường bị mất trí nhớ và không có con.

– Cơ chế gây bệnh tokno (OX):

Do rối loạn trong quá trình phân chia tế bào ở người mẹ.

+ Trong giảm phân, cặp NST giới tính của mẹ không phân li -> 1 giao tử mang cả 2 NST của cặp NST giới tính (XX) và 1 giao tử không có NST (O).

+ Giao tử của mẹ (O) kết hợp với giao tử bình thường của bố (X) -> hợp tử OX -> bệnh tocno.

– Do đột biến gen lặn trên một nhiễm sắc thể thường gây ra.

Biểu hiện: có da và lông trắng, mắt hồng.

+ Bệnh câm điếc bẩm sinh

– Do gen lặn quy định.

Thường gặp ở những người tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh, hoặc do bất cẩn trong việc sử dụng thuốc trừ sâu, diệt cỏ.

– Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số bệnh do gen trội như chân tay ngắn, bàn chân khoèo… Xem thêm: Tổng quan Thủ thuật là gì? Các thủ tục trong hoạt động quản lý hành chính

3. Biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền

– Giảm thiểu ô nhiễm môi trường.

Chaolong TV cảm ơn bạn đã đọc bài viết Cơ Chế Hình Thành Bệnh Tơcnơ ? Hội Chứng Turner , hy vọng rằng những thông tin chúng tôi chia sẻ sẽ hữu ích cho bạn. Đừng quên Cháo Lòng TV là website trực tiếp bóng đá miễn phí, tốc độ cao, được yêu thích nhất hiện nay nhé !

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *